白癜风最好的医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyc/150505/4618897.html杜娟
医院
病案摘要
患者女性，54岁，无吸烟史。
年4月在我院体检发现右下肺结节，医院进行肺部小结节手术，术后病理确诊为肺腺癌（pT2N0M0,Ib期,PS0分）；基因检测未知型；随后一直在我院进行随访；年10月患者感觉胸闷，精神欠佳，随后做了CT和头颅增强MRI检查，发现新的结节，考虑复发，再次穿刺活检并行基因检测。
分期：（pT2N3M1a,IVa期,PS0分）检测结果：EGFRLR+,ROS1（-）,ALK（-）；于年11月予以吉非替尼治疗并随访。
年11月～年8月期间一直口服吉非替尼治疗，期间出现皮疹、便秘腹泻（均为一级），予以对症处理；年12月随访发现肿块有变大的趋势，建议再次行基因检测，因经济原因拒绝，继续服用吉非替尼；直到年4月，期间出现甲沟炎、便秘腹泻，同时反复咳嗽、胸痛3天入院，胸部CT示左肺多发小结节，左侧胸腔积液。为进一步治疗，故收入院。
体格检查：血压/80mmHg，体温36.9℃，脉搏次/分，呼吸10次/分，神志清楚，精神一般，发育正常，自主体位，查体合作，全身皮肤粘膜未见*染、出血点，全身浅表淋巴结未见明显肿大，头颅无畸形，双侧瞳孔等大等圆、对光反射敏捷。耳鼻无异常，口唇发绀，咽部充血，颈软，颈静脉无怒张，气管居正，胸廓对称无畸形，听诊双肺呼吸音粗，可闻及少许湿性罗音，未及胸膜摩擦音。
心率齐，各瓣膜区未闻及心脏杂音，腹平坦无浮肿，无压痛和反跳痛，肝无肿大，质软，脾未及肿大，肠鸣音正常，脊柱四肢无畸形，双下肢无浮肿，生理反射存在。
年4月25日随后进行进行胸腔穿刺，肿瘤标本未获取；年4月28日行ctDNAEGFRTM检测，检测结果为：LR+、TM+，遂建议病人口服奥希替尼80mg/d口服,服药一周后出现皮疹和腹泻，未停药，对症处理缓解，目前该患者病情稳定，随访复查肿块无明显变化。
讨论
以吉非替尼为代表的一代靶向药，广泛应用于EGFR基因敏感突变局部晚期或转移性非小细胞肺癌的治疗中，IPASS研究表明易瑞沙在EGFRm突变人群中中位PFS为9.5个月。
本案例为年轻亚裔女性腺癌患者，无吸烟史，基因检测为EGFR21外显子LR错义突变，是吉非替尼治疗的优势人群，但是在服药1年以后即出现了进展，所以对于服用一代靶向药的患者在服药10-12个月期间是否有必要建议患者定期进行TM单项基因检测？还是等到CT提示肿块有变大的情况下再建议进行基因检测？
医学审批号：CN-
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